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Post 167 - Il taglia e cuci del DNA
di Danilo di Diodoro (pubblicato il 27/03/2017 alle 11:40:49, in Post, cliccato 177 volte)
Lunedì 27 marzo 2017

Ormai ci siamo: cominciano a entrare nella pratica clinica le prime applicazioni dei sistemi di editing genetico. Si tratta di tecniche che consentono di intervenire sul DNA modificandolo in maniera puntuale, proprio come si farebbe, in un testo, con la correzione di una pavala… parola. Si usano una sorta di forbici biologiche, ad esempio enzimi chiamati Transcription activator-like effector nucleases (TALENs), capaci di correzioni molto precise. Questa tecnica è stata recentemente utilizzata in Gran Bretagna per il trattamento di un bambino piccolo affetto da una forma refrattaria di leucemia linfoblastica, e ha mostrato di funzionare decisamente bene.

Interventi di questo tipo sono realizzati sulle cosiddette “cellule somatiche”, ossia cellule del corpo non coinvolte nel processo di riproduzione. Ne consegue che il risultato dell’intervento genetico non rischia di trasmettersi alla generazione successiva, nel caso qualcosa andasse storto o si manifestasse qualche conseguenza imprevista. Quindi, sebbene anche gli interventi sulle cellule somatiche sollevino interrogativi di tipo etico, ovviamente è sugli altri interventi, quelli sulle cellule coinvolte nel processo di riproduzione, che si appuntano le maggiori preoccupazioni etiche e di salute collettiva. Ma l’interesse scientifico e medico verso l’intervento di editing genetico su ovuli, spermatozoi, cellule pluripotenti ed embrioni ai primi stadi di sviluppo, è enorme. Interventi mirati su queste cellule potrebbero offrire il controllo sulla trasmissione di molte malattie genetiche, arrivando potenzialmente anche a eliminarle, come è quasi avvenuto per certe malattie infettive grazie all’uso dei vaccini.

Di questi argomenti si è discusso nel corso di un recente summit internazionale tenutosi a Washington, intitolato Human Gene Editing, al quale hanno partecipato scienziati, filosofi, eticisti, e che è stato riportato in sintesi sulla rivista Jama.

Molte preoccupazioni sono state sollevate anche rispetto alla possibilità di utilizzare queste tecniche per indurre cambiamenti permanenti nel DNA umano al fine di manipolare caratteristiche fisiche o intellettive, un obiettivo che probabilmente sarà tecnicamente raggiungibile in un futuro non molto lontano. E c’è chi si è spinto oltre, ipotizzando l’”arricchimento” della natura umana con caratteristiche finora a essa del tutto estranee. Charis Thompson, professore di Gender and Women’ Study all’University of California di Berkley si è chiesta: “Ma le future generazioni non hanno diritto di ricevere un genoma non manipolato?”. Circa la reale utilità clinica di intervenire con l’editing genetico sulle cellule germinali si è espresso Eric Lander del Broad Institute del MIT e Harvard, secondo il quale in realtà possediamo già tecniche di diagnosi genetica preimpianto che permettono ai genitori affetti da malattie genetiche di selezionare embrioni che non abbiano i geni difettosi. Una tecnica molto meno carica di potenziali rischi, anche se ovviamente non estranea a ripercussioni di stampo morale.

L’esperienza indica che la ricerca, anche quando esplora territori scottanti, non può essere fermata, quindi l’unica via è verosimilmente quella della sorveglianza etica. Secondo Alta Chiaro, professoressa di legge e bioetica all’University of Wisconsin di Madison, “è difficile controllare l’impulso umano a cercare nuovi trattamenti che sembrano offrire una reale speranza per il sollievo o perfino per la cura, ma la supervisione regolatoria è imperfetta o anche completamente mancante in alcune giurisdizioni.” Quindi si può dire che a livello internazionale il sistema non è ancora sotto controllo.

Ai timori ritengo vada associato l’ottimismo, almeno per usi che si presentano come decisamente favorevoli. Attraverso l’uso di un’altra tecnica di editing, chiamata CRISPR-Cas9, alcuni ricercatori guidati da Valentino Gantz della Section of Cell and Developmental Biology, University of California, San Diego, La Jolla, sono riusciti a creare zanzare geneticamente modificate, e quindi incapaci di trasmettere all’uomo il parassita della malaria.