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Post 155 – Oma… omica
di Danilo di Diodoro (pubblicato il 08/06/2015 alle 08:15:59, in Post, cliccato 1054 volte)

Lunedì 8 giugno 2015

Un po’ magici, ti fanno sentire parte di una scienza medica nuova ed eccitante: sono i suffissi “-oma” e “-omica” che spuntano numerosi, così che dopo la genomica, abbiamo anche la proteomica, la farmacogenomica, la metabolomica, l’epigenomica, eccetera. È bene farsi trovare preparati, guai a fare la faccia da pesce lesso quando si sentono pronunciare le parole nuove della medicina personalizzata o di precisione. Dietro queste nuove parole c’è la ragionevole aspettativa di un cambiamento radicale al quale sta andando incontro la Medicina, come ricorda anche la Precision Medicine Initiative che indica la strada verso una Medicina che terrà sempre più conto delle variabili genetiche individuali. L’enorme potenza informatica di gestione dei dati oggi disponibile rende possibile personalizzazioni fino a poco tempo fa impensabili.

Secondo il dottor Roy Ziegelstein del Department of Medicine della Johns Hopkins University di Baltimora, che ha scritto una riflessione in merito su Jama Internal Medicine esiste però il rischio che cercando la personalizzazione sul versante biologico si possa dimenticare quella sul versante umano. Quindi invita a tenere conto anche della “personomica”, tutto quell’insieme di elementi, di personalità, di risorse individuali, di preferenze, di aspetti familiari e sociali, che rendono unica ogni persona. Niente di nuovo, certo, è un tipo di appello che chi si occupa di Medicina sente ripetere ciclicamente sotto diverse forme. Una volta era la Medicina Psicosomatica, poi l’approccio olistico, poi il rispetto per le preferenze del paziente all’interno del paradigma dell’Evidence Based Medicine; ma, gira e rigira, il concetto fondamentale è sempre quello: tenere conto dell’unicità e della complessità di ogni singola persona.

La preoccupazione del dottor Ziegelstein non è da sottovalutare. “I medici specializzandi in Medicina interna adesso trascorrono più tempo davanti al computer di quello che dedicano alla cura diretta del paziente” scrive nel suo editoriale. “Così finiscono per conoscere un facsimile elettronico del paziente”. Un facsimile che è stato definito I-patient. È una nuova configurazione di paziente, del quale si conoscono soprattutto i referti delle indagini di laboratorio, i risultati delle Risonanze e delle TAC, mentre se ne conosce meno la storia personale e che talvolta non è stato neppure direttamente visitato. Quindi ben vengano le “-omiche”, ma bisogna ricordare che la variabilità genetica potrà spiegare solo in parte la variabilità individuale di espressione della malattia, e che un ruolo almeno altrettanto importante è giocato da altri elementi, di tipo ambientale, culturale, personale. Un esempio positivo in tal senso è l’iniziativa presa dagli infermieri della Pennsylvania State University, che hanno deciso di creare un foglio di informazioni personali intitolato “All about me board” (cartello Tutto su di me), nel quale per ogni singolo paziente annotano informazioni essenziali, preferenze, storia, comportamento.

Per capire l’importanza dell’approccio personalizzato, basti pensare all’estrema variabilità individuale rispetto alla disponibilità a effettuare attività fisica. Sul BMJ  il dottor Douglas Kamerow, professore di Family Medicine alla Georgetown University, ricorda che sebbene l’attività fisica sia ampiamente riconosciuta essenziale per la salute, tanto che la sua mancanza è considerata responsabile di milioni di morti all’anno, solo il 28 per cento della popolazione americana ha svolto nell’anno precedente una qualche forma di attività. Quasi due terzi della popolazione ha preferito la sedentarietà. È evidente che gli appelli generici servono a poco. Ognuno dovrebbe essere aiutato e indirizzato a trovare una propria via verso l’attività fisica, che tenga conto delle sue condizioni di lavoro, dell’indole, della situazione familiare, delle preferenze. Un compito arduo al quale dovrebbero dedicarsi con maggiore dedizione e incisività soprattutto i medici di famiglia.