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Post 155 – Oma… omica
di Danilo di Diodoro (pubblicato il 08/06/2015 alle 08:15:59, in Post)

Lunedì 8 giugno 2015

Un po’ magici, ti fanno sentire parte di una scienza medica nuova ed eccitante: sono i suffissi “-oma” e “-omica” che spuntano numerosi, così che dopo la genomica, abbiamo anche la proteomica, la farmacogenomica, la metabolomica, l’epigenomica, eccetera. È bene farsi trovare preparati, guai a fare la faccia da pesce lesso quando si sentono pronunciare le parole nuove della medicina personalizzata o di precisione. Dietro queste nuove parole c’è la ragionevole aspettativa di un cambiamento radicale al quale sta andando incontro la Medicina, come ricorda anche la Precision Medicine Initiative che indica la strada verso una Medicina che terrà sempre più conto delle variabili genetiche individuali. L’enorme potenza informatica di gestione dei dati oggi disponibile rende possibile personalizzazioni fino a poco tempo fa impensabili.

Secondo il dottor Roy Ziegelstein del Department of Medicine della Johns Hopkins University di Baltimora, che ha scritto una riflessione in merito su Jama Internal Medicine esiste però il rischio che cercando la personalizzazione sul versante biologico si possa dimenticare quella sul versante umano. Quindi invita a tenere conto anche della “personomica”, tutto quell’insieme di elementi, di personalità, di risorse individuali, di preferenze, di aspetti familiari e sociali, che rendono unica ogni persona. Niente di nuovo, certo, è un tipo di appello che chi si occupa di Medicina sente ripetere ciclicamente sotto diverse forme. Una volta era la Medicina Psicosomatica, poi l’approccio olistico, poi il rispetto per le preferenze del paziente all’interno del paradigma dell’Evidence Based Medicine; ma, gira e rigira, il concetto fondamentale è sempre quello: tenere conto dell’unicità e della complessità di ogni singola persona.

La preoccupazione del dottor Ziegelstein non è da sottovalutare. “I medici specializzandi in Medicina interna adesso trascorrono più tempo davanti al computer di quello che dedicano alla cura diretta del paziente” scrive nel suo editoriale. “Così finiscono per conoscere un facsimile elettronico del paziente”. Un facsimile che è stato definito I-patient. È una nuova configurazione di paziente, del quale si conoscono soprattutto i referti delle indagini di laboratorio, i risultati delle Risonanze e delle TAC, mentre se ne conosce meno la storia personale e che talvolta non è stato neppure direttamente visitato. Quindi ben vengano le “-omiche”, ma bisogna ricordare che la variabilità genetica potrà spiegare solo in parte la variabilità individuale di espressione della malattia, e che un ruolo almeno altrettanto importante è giocato da altri elementi, di tipo ambientale, culturale, personale. Un esempio positivo in tal senso è l’iniziativa presa dagli infermieri della Pennsylvania State University, che hanno deciso di creare un foglio di informazioni personali intitolato “All about me board” (cartello Tutto su di me), nel quale per ogni singolo paziente annotano informazioni essenziali, preferenze, storia, comportamento.

Per capire l’importanza dell’approccio personalizzato, basti pensare all’estrema variabilità individuale rispetto alla disponibilità a effettuare attività fisica. Sul BMJ  il dottor Douglas Kamerow, professore di Family Medicine alla Georgetown University, ricorda che sebbene l’attività fisica sia ampiamente riconosciuta essenziale per la salute, tanto che la sua mancanza è considerata responsabile di milioni di morti all’anno, solo il 28 per cento della popolazione americana ha svolto nell’anno precedente una qualche forma di attività. Quasi due terzi della popolazione ha preferito la sedentarietà. È evidente che gli appelli generici servono a poco. Ognuno dovrebbe essere aiutato e indirizzato a trovare una propria via verso l’attività fisica, che tenga conto delle sue condizioni di lavoro, dell’indole, della situazione familiare, delle preferenze. Un compito arduo al quale dovrebbero dedicarsi con maggiore dedizione e incisività soprattutto i medici di famiglia.

 
 
 
# 1
Caro Danilo questo post mi induce alcune considerazioni sulla nostra comune area di competenza, la Psichiatria.
Ho sempre considerato la Psichiatria la specialità medica che si occupa principalmente della soggettività del paziente e che avrebbe dovuto insegnare anche ad altre branche della medicina, più orientate all'oggettività della malattia e del paziente, a tener conto di questo aspetto fondamentale della condizione "essere malato".
Purtroppo debbo constatare al contrario che sta prevalendo invece un modo di considerare la malattia mentale in modo sempre più oggettivo, con buona pace di Jasper e soddisfazione dei vari DSM...
Ritieni che siano considerazioni nostalgiche di un vecchio psichiatra o che ci sia qualcosa di vero in quanto dico?
Con rinnovata stima e riconoscimento per questa bella rubrica, ti invio un caro saluto.
di  Vittorio Melega  (inviato il 16/06/2015 alle 16:24:20)
# 2
Caro Vittorio, grazie per la tua interessante riflessione. Partiamo dal DSM: sebbene la prima versione fosse del 1952, è stato il DSM-III del 1980 a far entrare questo strumento nella pratica clinica, sostituendo, di fatto, i manuali di psichiatria. In tal modo la psichiatria ha tentato di affiancarsi alle altre specialità mediche che sempre più si affidano a sistemi diagnostici standardizzati. Il DSM-III ha inevitabilmente generato tra molti psichiatri una sensazione di perdita di profondità e di spessore del retroterra umano, psicologico e sociale del disturbo mentale. Basti immaginare il confronto con chi si formava prima leggendo gli psichiatri/filosofi tedeschi, come tu ricordi, ma anche Freud stesso, o i testi dell’antipsichiatria che imperavano quando mi sono laureato io (nel 1978). Oggi si tenta di recuperare una medicina soggettiva anche attraverso le promesse di personalizzazione offerte dalla genetica, ma è qualcosa di molto diverso. Sono tuttavia fiducioso: come abbiamo già visto varie volte, il pendolo tra il versante biologico e quello psicologico/sociale oscillerà ancora, e sono convinto che nella psichiatria ci sarà sempre spazio per chi vorrà riempirla di contenuti umani e psicologici, perché questo è certamente quello che si aspetta di trovare chi si trova ad avere un problema psichico.
di  Danilo di Diodoro (Tutor Blog Scire)  (inviato il 26/06/2015 alle 11:28:44)
 
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